I criteri diagnostici per il Disturbo di Rett secondo il DSM-IV-TR* sono i seguenti:

1. Tutti i seguenti:

1. sviluppo prenatale e perinatale apparentemente normale

2. sviluppo psicomotorio apparentemente normale nei primi 5 mesi dopo la nascita

3. circonferenza del cranio normale al momento della nascita




2. Esordio di tutti i seguenti dopo il periodo di sviluppo normale:

1. rallentamento della crescita del cranio tra i 5 e i 48 mesi

2. perdita di capacità manuali finalistiche acquisite in precedenza tra i 5 e i 30 mesi con successivo sviluppo di movimenti stereotipati delle mani (per es., torcersi o lavarsi le mani)

3. perdita precoce dell'interesse sociale lungo il decorso (sebbene l'interazione sociale si sviluppi spesso in seguito)

4. insorgenza di andatura o movimenti del tronco scarsamente coordinati

5. sviluppo della ricezione e dell'espressione del linguaggio gravemente compromesso con grave ritardo psicomotorio.